Дистрофія

Дистрофія - патологічний процес, що веде до втрати або накопичення тканинами речовин, не властивих їй в нормальному стані (наприклад, скупчення вугілля в легенях).

Загальні відомості

Дистрофія - це група захворювань, пов'язаних із порушенням функціонування м'язів, найчастіше спричинених мутаціями в гені дистрофіну, які призводять до дефіциту цього білка. Ці мутації порушують нормальну роботу м'язових клітин і спричиняють прогресуюче ослаблення м'язів людини. При дистрофії клітини та міжклітинна речовина пошкоджуються, внаслідок чого порушується і функціонування хворого органу. За метаболізм і збереження структури клітин відповідає комплекс механізмів - трофіка. Саме вона страждає при дистрофії: порушується саморегуляція клітин і транспорт продуктів метаболізму.

Дистрофія найчастіше вражає дітей до трьох років, що веде до затримки фізичного, інтелектуального і психомоторного розвитку, порушень імунної системи та обміну речовин.

У рамках клінічних досліджень було отримано перші дані про можливість корекції дефектів за допомогою генетичних терапій, спрямованих на відновлення транскрипції та синтезу дистрофіну в клітинах. Технологія застосування РНК або ДНК для виправлення дефектів у генах стає дедалі перспективнішою. Компанії, що займаються розробкою таких методів, планують запуск нових досліджень і клінічних процедур із застосуванням цих технологій.

Однак такі терапії можуть мати побічні ефекти, що вимагає ретельної підготовки та спостереження за пацієнтами протягом тривалого часу. Дослідження тривають, щоб мінімізувати ризики токсичних ефектів і поліпшити функціональні результати лікування.

Раніше, в експериментах на тваринах і в in vitro моделях, вчені вивчили вплив дефектів у послідовності екзонів, а також генетичні мутації в генах, відповідальних за синтез дистрофіну. Результати цих досліджень відкривають нові горизонти в пошуку рішень для лікування міотонічної та інших форм дистрофій.

Причини дистрофії

Дистрофія може бути обумовлена безліччю різних причин. Крім вроджених генетичних порушень обміну речовин, появу захворювання можуть викликати інфекційні хвороби, стреси, нераціональне харчування. Також причинами дистрофії можуть стати неправильний спосіб життя, зовнішні несприятливі фактори, слабкий імунітет, хромосомні захворювання.

Побутує помилкова думка, що до дистрофії схильні тільки діти, які народилися раніше терміну. Але хвороба може виникнути через тривале голодування або переїдання (особливо вуглеводних продуктів), проблем шлунково-кишкового тракту, соматичних захворювань та ін.

Вроджена дистрофія часто виникає через занадто молодий або, навпаки, похилий вік матері хворої дитини.

Симптоми

Симптоми дистрофії проявляються виключно в залежності від її форми та ступеня тяжкості. Спільними ознаками захворювання прийнято вважати порушення, втрату апетиту і погіршення сну, слабкість, стомлюваність, затримку росту (у дітей), втрату ваги та ін.

При гіпотрофії (I-II ступеня) знижується маса тіла (на 10-30%), спостерігається блідість, зниження м'язового тонусу і еластичності тканин, стоншується або зникає підшкірна клітковина, з'являється вітамінна недостатність. У хворих порушується імунітет, може збільшуватися печінка, стілець порушений (чергування запорів і проносів ).

При гіпотрофії III ступеня настає виснаження, шкіра втрачає еластичність, западають очні яблука, порушується дихання і серцевий ритм, знижується артеріальний тиск і температура тіла.

Паратрофія виражається в надмірному відкладенні жиру в підшкірній клітковині. Хворий блідий і схильний до алергічних реакцій; спостерігаються порушення роботи кишечника, дисбактеріоз, анемія; в складках шкіри часто з'являються попрілості.

Гіпостатура часто супроводжує гіпотрофію II-III ступеня. Її симптомами є блідість, зниження еластичності тканин, функціональні розлади нервової системи, порушення метаболізму, зниження імунітету. Гіпостатура є стійкою формою дистрофії, тому існують певні труднощі в її лікуванні. Примітно також, що відсутність інших симптомів дистрофії (зниження ваги, слабкість і т.д.) може вважати гіпостатуру нормальною ознакою конституціональної низькорослості.

Що можете зробити ви при дистрофії

Ви можете звернутися до лікаря за лікуванням.

Що може зробити лікар

Лікар може обстежитися хворого і почати його лікування.

У разі дистрофії лікар проводить діагностику (аналіз симптомів, генетичні тести, електроміографію, біопсію м'язів), призначає лікування (стероїди, інгібітори АПФ, амінокислоти, вітаміни) і рекомендує фізіотерапію (ЛФК, масаж, ортопедичні пристосування). У деяких випадках можлива генетична терапія. Також лікар скоригує спосіб життя пацієнта, включно з дієтою і респіраторною підтримкою. Купити ліки від дистрофії ваги або ліки від м'язової дистрофії можна за допомогою сайту МІС Аптека 9-1-1 за привабливою вартістю. Актуальна ціна на препарати від дистрофії вказана в каталозі сайту МІС Аптека 9-1-1.