21 рідкісне захворювання може виявити неонатальний скринінг у немовляти
15 червня 2024
Існує чимало спадкових захворювань, які потрібно діагностувати якомога раніше, щоб запобігти їхньому розвитку. Саме з цією метою ще в пологовому будинку проводиться неонатальний скринінг – комплексне обстеження новонароджених на 21 рідкісне захворювання. Ця послуга гарантована Програмою медичних гарантій і безоплатна для батьків. Єдине, що потрібно – надати письмову згоду на обстеження вашої дитини.
Як проводиться неонатальний скринінг?
У другу – третю добу життя немовляти медичний працівник візьме кілька крапель капілярної крові з пʼяточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Потім ці зразки надійдуть до лабораторії у найближчому регіональному центрі неонатального скринінгу, де лікар-генетик проведе дослідження. Якщо необхідно повторити обстеження або у немовляти виявили певну патологію, лікарі повідомлять про це батькам.
Які захворювання може встановити неонатальний скринінг?
- Адреногенітальний синдром.
- Вроджений гіпотиреоз.
- Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).
- Муковісцидоз.
- Первинний карнітиновий дефіцит.
- Пропіонова ацидурія.
- СМА – спінальна м’язова атрофія.
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) тощо.
Переглянути весь перелік можна
за посиланням (п. 32 «Неонатальний скринінг»).
