Гемофілія

Гемофілія - рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням процесу згортання крові.

Загальні відомості

виділяють:

• гемофілія А - дефіцит фактора VIII згортання крові (87-94% випадків);
• гемофілія В - дефіцит фактора IX згортання крові (6-13% хворих із загального числа хворих на гемофілію);
• гемофілія С - дефіцит фактора XI згортання крові.

Гемофілія А і В успадковується за рецесивним зчепленим з Х-хромосомою типом, у зв'язку з чим хворіють тільки чоловіки. Жінки, наслідуючи Х-хромосому від батька, хворого на гемофілію та одну Х-хромосому від здорової матері, є кондукторами гемофілії.

До гемофілій умовно відносять також генетично обумовлений дефіцит фактора XI, виділяючи її як гемофілію С або хворобу Розенталя, якою хворіють і чоловіки, і жінки.

Залежно від рівня дефіцитного фактора виділяють:

• важку форму захворювання - рівень фактора <2,0%;
• форму середньої тяжкості - рівень фактора - 2,1 - 5,0%;
• легку форму захворювання - рівень фактора> 5,0%.

Причини гемофілії

Як було сказано вище, гемофілія - це спадкова патологія. Причиною її є мутація гена, контролюючого синтез того чи іншого фактора згортання крові. У результаті дефіциту фактора не відбувається утворення нормального тромбу, тобто розвинута кровотеча не зупиняється в покладений термін.

Симптоми

Провідними симптомами гемофілії А і В є підвищена кровоточивість з перших місяців життя; підшкірні, міжм'язові, субфасціальні, заочеревинні гематоми, обумовлені забоями, порізами, різними хірургічними втручаннями; гематурія; рясні посттравматичні кровотечі; гемартрози великих суглобів, з вторинними запальними змінами, які призводять до формування контрактур і анкілозів.

Зазвичай на хворобу страждають чоловіки (успадкування, зчеплене зі статтю), жінки ж зазвичай виступають як носії гемофілії і можуть народити хворих синів або дочок-носіїв. Усього в світі задокументовано близько 60 випадків гемофілії (типу A або B) у дівчаток. У зв'язку з тим, що сучасна медицина істотно продовжує середню тривалість життя хворих на гемофілію, то безумовно можна сказати, що випадки гемофілії у дівчаток будуть зустрічатися все частіше. Крім того, приблизно в 15-25% випадків обстеження матерів хлопчиків, які страждають на гемофілію, не виявляє зазначених мутацій генів, що означає появу мутації в момент формування батьківської статевої клітини. Таким чином, гемофілія може з'являтися і при відсутності серед батьків носіїв її генів.

Найбільш поширена помилка щодо гемофілії - це те, що хворий на гемофілію може стекти кров'ю від найменшої подряпини, що невірно. Проблему становлять великі поранення і хірургічні операції, видалення зубів, а також спонтанні внутрішні крововиливи в м'язи та суглоби, обумовлені, очевидно, вразливістю стінок судин у хворих на гемофілію.

Що можете зробити ви при гемофілії

Ви можете звернутися в лікарню для негайного лікування.

Що може зробити лікар

Лікар може призначити точне лікування хворого.